遗传代谢性疾病的症状，这四种最典型

在临床上，遗传代谢性疾病是需要人们重点关注的疾病类型，通常来讲，在患上遗传代谢性疾病后，在患者的身上会有以下症状表现出来。

1.智能障碍。

婴儿期起病的遗传性代谢病若不及时诊治，除了少数病种以外，绝大多数都将出现智能障碍，而且常常是中度到重度的智能障碍。

2.惊厥。

惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。

3.共济失调。

遗传性代谢病引起的共济失调可以分间歇性急性与慢性进行性两类。

4.肌张力改变。

可分为肌张力减弱，肌张力增强和肌阵挛三种。

5.昏睡。

有些遗传性代谢病可表现出昏睡，

6.末梢神经炎。

可见于粘多糖沉积病I、Ⅱ、Ⅵ型，粘脂沉积病I、Ⅲ型，异染性脑白质营养不良，Fabry氏病，a脂蛋白缺乏症、球形细胞脑白质营养不良婴儿型，尼曼一匹克氏病婴儿型，Refsum氏病，中枢神经系海绵样变性。急性间歇性卟啉症等。