什么是地中海贫血，如何预防地中海贫血患儿的出生？

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。那么地中海贫血有什么分型？

一、什么是地中海贫血?

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病。临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。长江中下游及南方各省为高发区。临床上可分四种类型：

1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形，还可导致严重的产科并发症，出生后需输血治疗、除铁治疗、造血干细胞移植等，如不治疗患儿常于5岁前死亡。

2、中间型：轻度至中度贫血，血红蛋白在60-90g/L,患儿在1岁左右开始出现贫血、乏力、轻度黄疸。患者大多可存活至老年。

3、轻型：即地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现，不需要治疗。

4、静止型：几乎没有任何临床表现，一般筛查方法检测不出来，仅基因诊断可确诊。

患儿的治疗主要是定期输血，目前一名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为2-5万元，按平均寿命20年来计算，200例病人每年需新增医疗费2亿元，给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。

如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，胎儿有1/4的可能患重度地中海贫血，目前通过地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断，选择性流产淘汰重症患儿是国际上公认的预防地中海贫血的首选措施。

二、如何预防重型地中海贫血患儿的出生?

为了预防重型地中海贫血患儿的出生，建议婚前检查、孕前检查的人群都常规做地中海贫血的筛查。对于筛查阳性者，应于孕前明确夫妻双方基因类型的诊断。主要分为四个步骤：

第一步：血常规-初筛

主要看MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均血红蛋白量)，如二者都低或其中之一降低，视为初筛阳性。

第二步：血红蛋白电泳—为基因诊断分析做准备

主要看HbA2及异常血红蛋白。如HbA2增高，建议转诊进行a、β-地贫基因诊断;如HbA2降低或正常，建议排除缺铁性贫血后，转诊进行a-地贫基因诊断;如HbF增高，建议转诊进行β-地贫基因诊断。

第三步：夫妇任何一方如确诊为地贫患者，则配偶行表型筛查、基因诊断。

第四步：如夫妇双方为同型地贫，则对胎儿进行产前诊断。