巨幼细胞贫血的表现是怎么样的？怎么检查？

巨幼细胞贫血是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏或其他原因导致DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血，那么其表现症状有哪些？

【临床表现】

一般起病缓慢，叶酸缺乏与维生素B12缺乏共同的表现为巨幼细胞性贫血和消化道症状，而维生素B12缺乏尤其是恶性贫血患者可出现神经系统症状。

一、巨幼细胞贫血

贫血常较严重，主要有嗜眠、衰弱、乏力、疲倦、心悸、气促、头晕、眼花、耳鸣等一般性贫血的症状。部分病人可有轻度黄疸、皮肤由于苍白伴有轻度黄疸，故呈特殊的柠檬黄色。

二、消化道症状

厌食、消化不良、食后腹胀、腹泻、呕吐、便秘、舌炎、舌痛、舌乳头萎缩、舌面光滑(镜面舌)、舌质绛红如瘦牛肉样(牛肉舌)等。

三、神经系统症状

典型的表现为足与手指感觉异常，麻刺感、麻木、伴有大体感觉障碍，进一步发展为痉挛性共济失调，因脊髓侧索和后索退行性变性改变所引起一称为亚急性联合变性。站立和行路不稳、腱反射尤其膝腱及跟腱反射减弱、消失或亢进、蹴趾反射(Babinski征)和其他锥体索体征阳性。除周围神经和脊髓外，维生素B12缺乏也影响大脑。嗜睡、味觉、嗅觉和视觉异常，痴呆、精神抑郁，妄想狂样的精神分裂症，最常见的异常是步态紊乱，精神症状发生较少。

【实验室检查】

一、血象

贫血为大细胞正色素性贫血，MCV、MCH升高，MCHC正常，RBC比Hb下降更明显。血片中红细胞形态明显大小不匀，形态不规则，而以椭圆形大红细胞较多。着色较深，可见巨幼红细胞、点彩红细胞、Howell-Jolly小体以及有核红细胞Ret绝对值减少。白细胞和血小板计数大多轻度减少，但较少程度较贫血的程度为轻。中性粒细胞分叶过多，多者可达6-9叶以上。偶见中、晚幼粒细胞。

二、骨髓象

骨髓增生活跃或明显活跃，多为明显活跃。以粒系、红系、巨核系三系均可出现巨幼变为特征。红系细胞呈明显的巨幼细胞特点：胞体大，胞质丰富;胞核大，排列呈疏松网状或点网状，随着细胞的成熟也逐渐密集，但不形成明显的块状;核着色较正常幼红细胞浅;核质发育不平衡，胞质比核成熟，形成“核幼质老”的现象。粒细胞系统自中幼阶段以后见巨幼变，以巨晚幼粒细胞核巨杆状核粒细胞多见。巨核细胞系统数量正常或减少，可见巨核细胞胞体过大，分叶过多(正常在5叶以下)与核碎裂，胞质颗粒减少。

需注意的是：当初诊患者已经过不规则治疗或食物补充叶酸，巨幼红细胞在48h后可转为正常，而巨幼变的粒细胞需要1-2周才能消失，即晚幼粒及以下阶段细胞的巨幼变形态学改变依然存在，结合有大量大椭圆形红细胞的存在，可明确诊断。

三、生化检查

血清间接胆红素常偏高或轻度超出正常范围，尿胆元增高。LDH、血清铁和血清铁蛋白增高。血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。血清叶酸低于6.81nmol/L(3ng/ml)或血清维生素B12低于74pmol/L(100pg/ml)。

巨幼细胞贫血应与红白血症鉴别。红白血病患者的骨髓中红系极度增生，常>50%，并伴